La enfermedad de Machado-Joseph, también llamada ataxia espinocerebelosa de tipo 3, es una enfermedad genética rara que provoca una degeneración continua del sistema nervioso, lo que lleva a la pérdida de control y coordinación muscular y motora, especialmente en los brazos y las piernas.

Generalmente, esta enfermedad aparece después de los 30 años y avanza progresivamente, afectando primero a los músculos de las piernas y los brazos, y progresando con el tiempo a los músculos responsables del habla, la deglución e incluso el movimiento de los ojos.

La enfermedad de Machado-Joseph no tiene cura, pero puede controlarse mediante un tratamiento multidisciplinar, en el que participan un neurólogo, un fisioterapeuta, un logopeda y un psicólogo, que ayuda a aliviar los síntomas y permite a la persona realizar sus actividades cotidianas de forma independiente.

Principales síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Machado-Joseph son progresivos, suelen aparecer a partir de los 30 años y se producen por la afectación del cerebelo, principalmente, del tronco cerebral, la médula y los nervios periféricos, siendo los principales:

– Pérdida de la coordinación motora;
– Dificultad para caminar, debido a la pérdida de los movimientos de las piernas;
– Dificultad para ponerse de pie;
– Espasmos en las piernas;
– Dificultad para hablar y tragar;
– Pérdida de equilibrio;
– Dificultad para sujetar objetos, debido a la pérdida de movimiento de las extremidades superiores;
– Dificultad para mover los ojos y puede haber visión doble.

Ante la presencia de signos y síntomas de la enfermedad de Machado-Joseph, principalmente si hay antecedentes familiares de esta enfermedad, es importante acudir a un neurólogo para que se evalúen los síntomas y se realicen exámenes para diagnosticar esta enfermedad.

Así, para confirmar la enfermedad de Machado-Joseph, el médico puede indicar una prueba genética para comprobar la existencia de la alteración genética característica de esta enfermedad, que se conoce como ATXN3. Además, se pueden realizar pruebas neurológicas y de imagen, como la resonancia magnética, para evaluar el cerebro.

Causa de la enfermedad de Machado-Joseph

La enfermedad de Machado-Joseph está causada por una alteración genética que da lugar a la producción de una proteína, conocida como Ataxina-3, que se acumula en las células cerebrales provocando el desarrollo de lesiones progresivas y la aparición de los síntomas.

Al tratarse de una afección genética, la enfermedad de Machado-Joseph es frecuente en varias personas de una misma familia, con un 50% de posibilidades de que se transmita de padres a hijos. Cuando esto ocurre, los niños pueden desarrollar los primeros signos de la enfermedad antes que sus padres.

¿Cómo se trata la enfermedad de Machadoph?

El tratamiento de la enfermedad de Machado-Joseph debe ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinar, que normalmente está formado por un neurólogo, un logopeda, un fisioterapeuta y un psicólogo. De este modo, es posible reducir las limitaciones que surgen con la progresión de la enfermedad. En general, el tratamiento puede realizarse mediante

– Uso de medicamentos para el Parkinson, como la Levodopa: ayudan a reducir la rigidez de movimientos y los temblores;
– Uso de fármacos antiespasmódicos, como el baclofeno: evitan la aparición de espasmos musculares, mejorando el movimiento;
– Uso de gafas o lentes correctoras: reducen la dificultad para ver y la aparición de la visión doble;
– Cambios en la alimentación: tratan los problemas relacionados con la dificultad para tragar, mediante cambios en la textura de los alimentos.

Además, el médico también puede recomendar sesiones de fisioterapia y logopedia para ayudar al paciente a superar sus limitaciones físicas y llevar una vida independiente en la realización de las actividades diarias.

Cómo se realizan las sesiones de fisioterapia

La fisioterapia para la enfermedad de Machado-Joseph se realiza con ejercicios regulares para ayudar al paciente a superar las limitaciones causadas por la enfermedad. Por lo tanto, durante las sesiones de fisioterapia se pueden realizar diversas actividades, desde hacer ejercicios para mantener la amplitud de las articulaciones hasta aprender a utilizar las muletas o la silla de ruedas.

Además, la fisioterapia también puede incluir una terapia de rehabilitación de la deglución, que se recomienda y es esencial para todos los pacientes con dificultad para tragar alimentos, que está relacionada con el daño neurológico causado por la enfermedad.

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