La enfermedad de Gaucher, tiene varias características que en algunos casos se asemejan a muchas otras enfermedades, especialmente a sus síntomas más comunes.

Debido a que es poco conocido por el público en general y cuando no es debidamente diagnosticado y tratado, eventualmente puede evolucionar en marcos extremadamente serios.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Comprenda un poco más sobre la enfermedad de Gaucher, cuáles son sus síntomas, cómo se debe hacer el diagnóstico y los tipos de tratamiento que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una condición genética rara caracterizada por la deficiencia enzimática que hace que varios órganos del cuerpo reciban una sustancia de grasa producida por las células.

El organismo del individuo no puede eliminar el glycerebrosid, un tipo de grasa, que termina causando la hinchazón de algunos órganos.

Los órganos más afectados por la enfermedad de Gaucher son el hígado, el pulmón y el bazo. La enfermedad también puede afectar los huesos y la médula del individuo.

Tipos

La enfermedad de Gaucher puede, dependiendo de la región del cuerpo afectado, dividirse en 3 tipos:

Tipo 1: es el tipo más común de enfermedad, que puede afectar a adultos y niños, donde con el uso correcto de medicamentos es posible llevar una vida normal. es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad

Tipo 2: considerada una enfermedad grave, afecta principalmente a los lactantes, este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos, que se identifican normalmente hasta el quinto mes de vida del niño  y puede causar la muerte en un plazo de 2 años.

Tipo 3: la enfermedad de Gaucher tipo 3 generalmente se diagnostica hasta los 7 años de edad, afectando tanto a niños como a adolescentes. Menos severo que el tipo 2,  En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia, también puede conducir a la muerte entre 20 y 30 años de edad, motivado por problemas pulmonares y neurológicos.

Causas

La causa de la enfermedad de Gaucher es la deficiencia de la enzima glucoocerebrosity que actúa en personas que no tienen la enfermedad rompiendo el sustrato del glucómetro que está dentro de la célula.

Cuando el gen responsable de la producción de esta enzima sufre una alteración deja de ser capaz de romper el sustrato, que pronto se acumulará en los ribosomas, y llegará rápidamente a los órganos hasta que se desarrolle la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas presentados por cada paciente pueden variar, principalmente debido al tipo de enfermedad.

Aún así, es posible identificar algunos síntomas comunes a todos los tipos de enfermedad de Gaucher, como los que se indican a continuación:

• hinchazón del hígado;
• hinchazón del bazo;
• Venas varicosas en el esófago;
• hemorragia nasal;
• fatiga excesiva;
• Dolor óseo;
• Fracturas espontáneas;
• Dolor abdominal.

Las enfermedades óseas generalmente surgen con el desarrollo de la enfermedad, como la osteoporosis, por ejemplo.

Hay casos donde la enfermedad de Gaucher también afecta el cerebro del paciente, trayendo más allá de los síntomas mencionados arriba signos tales como rigidez muscular, movimientos oculares anormales y dificultad para tragar.

¿Cómo se hace el diagnóstico

Para hacer posible el diagnóstico más exacto de la enfermedad de Gaucher, se deben realizar algunas pruebas.

El diagnóstico más fiable se obtiene midiendo la actividad de la enzima glucosidasa en los fibroblastos.

Si todavía hay dudas sobre el diagnóstico obtenido, los exámenes más comunes solicitados por los médicos son generalmente análisis de sangre, punción de la médula espinal, biopsia y punción del brazo, con el objetivo de confirmar la prueba de dosificación previamente realizada.

Es importante enfatizar que debido a que es una enfermedad que no tiene cura y que puede llevar al paciente a la muerte, el diagnóstico precoz es esencial para que se pueda realizar el tratamiento adecuado, prolongando en muchos años la vida de este paciente.

Tratamientos

A pesar de que es una enfermedad que no tiene cura, es posible usar tratamientos que tengan como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Por lo general, el paciente termina teniendo que vivir con el uso de medicamentos que no permiten que el organismo produzca la sustancia grasa que se acumula en los órganos y termina desarrollando la enfermedad.

Algunas terapias también se utilizan como tratamiento de la enfermedad de Gaucher y tienen resultados muy satisfactorios en muchos pacientes.

TRE (terapia de reemplazo enzimático)
Esta terapia fue la primera en ser utilizada en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher en los primeros 90 años de edad.

El objetivo de esta terapia de reemplazo es suministrar la falta de la enzima que previene la producción de la sustancia grasa que termina causando la enfermedad.

Esta enzima se administra al paciente por vía intravenosa, generalmente en periodos de 2 semanas, con el objetivo de romper la glucosilceramida.

RRT (terapia de reducción de sustrato)
La terapia de reducción del sustrato consiste en la administración oral de una molécula que inhibe la etapa inicial de la formación del sustrato de glicosilceramida.

El resultado de este proceso es una menor cantidad de glicosilceramida que se rompe, causando incluso si el organismo continúa no producir la enzima necesaria para prevenir la aparición de la enfermedad de Gaucher, todavía logra romper la cantidad Existir y mantenerse saludable.

Trasplante de médula ósea
Esta es una alternativa considerada sólo en casos muy específicos, principalmente debido al riesgo que implica todo el proceso necesario para realizar un trasplante de médula ósea.

La limitada eficacia de esta opción de tratamiento hace el alto riesgo de mortalidad se destaque al decidir el mejor tratamiento, causando que el trasplante sea desechado como una posibilidad de tratamiento.4

enfermedad de Gaucher y el embarazo

En cada embarazo, las mujeres tienen del 3 al 5 por ciento de probabilidad de tener un bebé con malformaciones congénitas. Esta información no deberá usarse como un sustituto del cuidado médico o los consejos de su proveedor de la salud.

La mayoría de las mujeres con la enfermedad de Gaucher tendrán hijos sanos. Si usted tiene la enfermedad de Gaucher y se embaraza, usted corre el riesgo de aumentar los síntomas de la enfermedad. Quizá usted también empiece con nuevos síntomas durante el embarazo. Las mujeres con la enfermedad de Gaucher corren un riesgo más alto de tener hemorragias, infecciones postparto y enfermedades óseas.

Algunos estudios han encontrado un aumento en el riesgo de abortos espontáneos en mujeres que no han sido tratadas y tienen la enfermedad de Gaucher.

No se cree que haya un aumento en el riesgo de tener otras complicaciones en el embarazo, incluyendo presión arterial alta, parto prematuro y diabetes gestacional para las mujeres con la enfermedad de Gaucher.

Ya que se tiene un bajo conteo de glóbulos rojos y plaquetas, aumenta el riesgo de complicaciones con los anestésicos, no se recomienda el uso de la anestesia epidural durante el parto para las mujeres con la enfermedad de Gaucher.

Conclucion

Para los paciente diagnosticado con la enfermedad de Gaucher todavía no encuentra una cura para esta condición, y porque es una enfermedad rara, la desinformación termina causando la diagnosis que se haga solamente cuando está ya en un estado más avanzado.

Los síntomas característicos de la enfermedad de Gaucher terminan siendo generalmente confundidos con otras enfermedades más simples, causando que los pacientes no den mucha importancia cuando los sienten, causando que evolucione silenciosamente.

Por lo tanto, es extremadamente importante estar siempre atento a cualquiera de estos síntomas, especialmente cuando se manifiestan en bebés y niños pequeños, para que la enfermedad no evolucione a un caso mucho más severo y en muchos casos fatales.