El síndrome de Sanfilippo, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo III o MPS III, es una enfermedad metabólica genética caracterizada por disminución de la actividad o ausencia de una enzima responsable de degradar parte de los azúcares.

Esta enfermedad la padecen porque tienen un gen alterado.Dicho gen provoca déficit de un enzima y ésto con lleva acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs) (lo que sería equivalente a los desechos celulares) en las células y por ello en losdistintos órganos que produce los distintos trastornos que cada niño tiene.

El principal órgano afectado en el tipo III o SANFILIPPO es el cerebro. También se afecta hígado, bazo, corazón y articulaciones pero en menor medida.

Los síntomas del síndrome de Sanfilippo evolucionan progresivamente, y pueden percibirse inicialmente a través de dificultades de concentración y retardo en el desarrollo del habla.

En casos más evolucionados de la enfermedad, puede haber alteraciones mentales y pérdida de visión, por lo tanto es importante que la enfermedad se diagnostique en sus primeras etapas para evitar la aparición de síntomas severos.

Síntomas del síndrome de Sanfilippo

Los síntomas del síndrome de Sanfilippo son generalmente difíciles de identificar, ya que pueden confundirse con otras situaciones, sin embargo pueden aparecer en niños a partir de los 2 años de edad y varían según la fase de desarrollo de la enfermedad, y el Síntomas principales:

• Discapacidades de aprendizaje;
• dificultad para hablar;
• diarrea frecuente;
• Infecciones recurrentes, en el oído;
• Hiperactividad
• Dificultad para dormir;
• Deformidades leves del hueso;
• Crecimiento del cabello en la espalda y la cara de las niñas;
• Dificultad para concentrarse;
• Agrandamiento del hígado y el bazo.

En los casos más severos, que generalmente ocurren al final de la adolescencia y la edad adulta temprana, los síntomas del comportamiento desaparecen gradualmente, sin embargo debido a la gran acumulación de heparán sulfato en células, los signos pueden aparecer Neurodegenerativas, como la demencia, además de poder comprometer otros órganos, resultando en pérdida de la visión y del habla, disminución de la motricidad y pérdida de equilibrio.

Tipos de síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo se puede clasificar en 4 tipos principales según la enzima que es inexistente o tiene actividad baja. Los principales tipos de este síndrome son:

• Tipo A o Mucopolisacaridosis III-A: existe ausencia o presencia de una forma alterada de la enzima heparan-N-sulfatasa (SGSH), y esta forma de la enfermedad se considera la más severa y la más común;
• Tipo B o Mucopolisacaridosis III-B: existe una deficiencia de la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa (Naglu);
• Tipo C o Mucopolisacaridosis III-C: existe una deficiencia de la enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferasa (H Gsnat);
• Tipo D o Mucopolisacaridosis III-D: existe una deficiencia de la enzima N-acetilglicosamamina-6-sulfatasa (GNS).

El diagnostico del síndrome de Sanfilippo se hace de la evaluación de los síntomas presentados por el paciente y del resultado de pruebas de laboratorio.

Por lo general se recomienda realizar un examen de orina para verificar la concentración de azúcares de cadena larga, análisis de sangre para verificar la actividad de las enzimas y comprobar el tipo de la enfermedad, además del examen genético con el objetivo de identificar la mutación Responsable de la enfermedad.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Sanfilippo tiene como objetivo aliviar los síntomas, siendo importante ser realizado por un equipo multidisciplinario, es decir, que consista en pediatra o médico general, neurólogo, ortopedista, oftalmólogo, psicólogo, terapeuta Ocupacional y fisioterapeuta, puesto que en este síndrome los síntomas son progresivos.

Cuando el diagnóstico se hace en las fases incial de la enfermedad, el trasplante de médula ósea puede tener resultados positivos. Además, en las fases incial es posible evitar que los síntomas neurodegenerativos y relacionados con la motricidad y el habla sean muy serios, por lo que es importante realizar sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional.

Por otra parte, es importante ver que si hay una historia en la familia o en la pareja está relacionada, se recomienda que el asesoramiento genético se haga para verificar el riesgo de que el niño tenga con el síndrome. Por lo tanto, es posible orientar a los padres sobre la enfermedad y cómo ayudar al niño a tener una vida normal.